Прогнозирование фенотипических признаков лица по ДНК: состояние исследований

В статье рассматривается состояние исследований, направленных на прогнозирование фенотипических признаков индивида по генетическому материалу. Выявление ДНК-маркеров, ответственных за различные фенотипические признаки, востребовано не только в криминалистике, но и в исследованиях древней ДНК. Несмотря на актуальность направления и большой массив публикаций, в настоящее время исследования все еще находятся на ранней стадии. Биоинформатический анализ геномных данных, накопленных научным сообществом в последние годы, позволил выявить ключевые ДНК-маркеры, влияющие на исследуемые признаки внешности, а также определить географию аллелей. Отмечается, что одни и те же признаки внешности в населении разных регионов мира могут определяться разными мутациями в одних и тех же генах, что актуально и при изучении населения России. Внедрение современных технологий полногеномного секвенирования и искусственного интеллекта дает очевидные преимущества, в том числе, в получении более точных и практически ценных методов судебно-криминалистической идентификации личности, в медицинской генетике и палеогенетике.

1. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. Учебное пособие. 3-е изд. М.: Высшая шко-ла, 1978. 528 с.

2. Хрисанфова Е.Н., Перевозчиков И.В. Антро-пология. Учебное пособие. М.: Наука, 2005. 400 с.

3. Богатенков Д.В. Введение в антропологию: учебное пособие. М.: Московский городской психолого-педагогический университет, 2004. 459 с.

4. Chaitanya L., Walsh S., Andersen J.D., Ansell R., Ballantyne K. et al. Collaborative EDNAP Exercise on the IrisPlex System for DNA-Based Prediction of Human Eye Colour // Forensic Science International: Genetics. 2014. Vol. 11. P. 241–251. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.04.006

5. Walsh S., Chaitanya L., Clarisse L., Wirken L., Draus-Barini J. et al. Developmental Validation of the HIrisPlex System: DNA-based Eye and Hair Colour Prediction for Forensic and Anthropological Usage // Forensic Science International: Genetics. 2014. Vol. 9. P. 150–161. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.12.006

6. Walsh S., Chaitanya L., Breslin K., Muralidha-ran C., Bronikowska A. et al. Global Skin Colour Prediction from DNA // Human Genetics. 2017. Vol. 136. No. 7. P. 847–863. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1808-5

7. HIrisPlex-S Eye, Hair and Skin Colour DNA Phenotyping Webtool. https://hirisplex.erasmusmc.nl/

8. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Stacey S.N., Helgason A., Rafnar T. et al. Genetic Determinants of Hair, Eye and Skin Pigmentation in Europeans // Nature Genetics. 2007. Vol. 39. No. 12. P. 1443–1452. https://doi.org/10.1038/ng.2007.13

9. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Stacey S.N., Helgason A., Rafnar T. et al. Two Newly Identified Genetic Determinants of Pigmentation in Europeans // Nature Genetics. 2008. Vol. 40. No. 7. P. 835–837. https://doi.org/10.1038/ng.160

10. Palmal S., Adhikari K., Mendoza-Revilla J., Fuentes-Guajardo M. et al. Prediction of Eye, Hair and Skin Colour in Latin Americans // Forensic Science International: Genetics. 2021. Vol. 53. 102517. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2021.102517

11. Jeong C., Balanovsky O., Lukianova E., Kahbatkyzy N., Flegontov P. et al. The Genetic History of Admixture across Inner Eurasia // Nature Ecology & Evolution. 2019. Vol. 3. No. 6. P. 966–976. https://doi.org/10.1038/s41559-019-0878-2

12. Balanovska E., Kagazezheva J., Agdzhoyan A., Pylev V., Balanovsky O. et al. Optimizing the Genetic Prediction of the Eye and Hair Color for North Eurasian Populations // BMC Genomics. 2020. Vol. 21. No. Suppl. 7. P. 527. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06923-1

13. Балановская Е.В., Горин И.О., Балановс-кий О.П. Способ определения вероятности цвета глаз индивидуума, происходящего из популяций России, и панель однонуклео-тидных полиморфизмов. Заявка на патент № 2020137355 от 13.11.2020.

14. Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека // Генетика. 2021. Т. 57. № 12. C. 1356–1375. https://doi.org/10.31857/S0016675821120031

15. Lazaridis I., Nadel D., Rollefson G., Merrett D.C., Rohland N. et al. Genomic Insights into the Ori-gin of Farming in the Ancient Near East // Na-ture. 2016. Vol. 25. No. 536 (7617). P. 419–424. https://doi.org/10.1038/nature19310

16. Clemente F., Unterl nder M., Dolgova O. et al. The Genomic History of the Aegean Palatial Civilizations // Cell. 2021. Vol. 184. No. 10. P. 2565–2586.e21. https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.03.039

17. Brunel S., Bennett A., Cardin L., Pruvost M. Ancient Genomes from Present-Day France Unveil 7000 Years of Its Demographic History // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2020. Vol. 117. No. 23. P. 12791–12798. https://doi.org/10.1073/pnas.1918034117

18. Feldman M., Fern ndez-Dom nguez E., Reyn-olds L. et al. Late Pleistocene Human Genome Suggests a Local Origin for the First Farmers of Central Anatolia // Nature Communications. 2019. Vol. 10. St. 1218. https://doi.org/10.1038/s41467-019-09209-7

19. Spichenok O., Budimlija Z.M., Mitchell A.A., Jenny A., Kovacevic L., Marjanovic D., Caragine T., Prinz M., Wurmbach E. Prediction of Eye and Skin Color in Diverse Populations Using Seven SNPs // Forensic Science International: Gene-tics. 2011. Vol. 5. No. 5. P. 472–478. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2010.10.005

20. Liu F., Visser M., Duffy D.L., Hysi P.G., Jacobs L.C. et al. Genetics of Skin Color Variation in Euro-peans: Genome-Wide Association Studies with Functional Follow-Up // Human Genetics. 2015. Vol. 134. No. 8. P. 823–835. https://doi.org/10.1007/s00439-015-1559-0

21. Фесенко Д.О., Ивановский И.Д., Иванов П.Л., Земскова Е.Ю., Агапитова А.С., Поляков С.А., Фесенко О.Е., Филиппова М.А., Заседате-лев А.С. Биочип для генотипирования по-лиморфизмов, ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы, и его использование для ис-следования славянской популяции // Молеку-лярная биология. 2022. Т. 56. № 5. С. 860–880. https://doi.org/10.31857/S0026898422050056

22. Bukayev A., Aidarov B., Fesenko D., Saidamarova V., Ivanovsky I. et al. Genotype Data for 60 SNP Genetic Markers Associated with Eye, Hair, Skin Color, ABO Blood Group, Sex, Core Y-chromosome Haplogroups in Kazakh Population // BMC Research Notes. 2024. Vol. 17. No. 51. https://doi.org/10.1186/s13104-024-06712-z

23. Lippert C., Sabatini R., Maher M.C. et al. Identification of Individuals by Trait Prediction Using Whole-Genome Sequencing Data // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017. Vol. 114. No. 38. Р. 10166–10171. https://doi.org/10.1073/pnas.1716166114

24. Du S., Chen J., Li J., Qian W. et al. A MultiAncestry GWAS Meta-Analysis of Facial Features and its Application in Predicting Archaic Human Features // Journal of Genetics and Genomics. 2025. Vol. 52. No. 4. P. 513–524 https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.005

25. Alshehhi A., Mousa M., Tay G.K., Werghi N., AlSafar H. Genome Wide Association Study Reveals Novel Associations with Face Morphology // PLoS One. 2025. Vol. 10. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0299660

26. Jiao M., Li J., Zhong B., Du S., Li S., Zhang M., Zhang Q., Liang Z., Liu F., Zuo C., Wang S., Chen L. De Novo Reconstruction of 3D Human Facial Images from DNA Sequence // Advanced Science. 2025. Vol. 12. No. 10. https://doi.org/10.1002/advs.202414507

27. Adhikari K., Fuentes-Guajardo M., QuintoSánchez M., Mendoza-Revilla J., Camilo Chacón-Duque J. et al. A Genome-Wide Association Scan Implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in Human Facial Variation // Natural Communication. 2016. Vol. 7. 11616. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233377

28. Pantel J.T., Hajjir N., Danyel M., Elsner J., Abad-Perez A.T. et al. Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study // Journal of Medical Internet Research. 2020. Vol. 10. No. 22. https://doi.org/10.2196/19263